Zdravilo za downov sindrom

Znanstveniki so zdaj odkrili spojino, ki zaustavi in ublaži učne težave, ki jih povzroča ta bolezen. Raziskava je pokazala opogumljajoče rezultate pri miših, vendar deluje le, če spojino dobijo na dan, ko se rodijo. Snov namreč omogoča malim možganom, da se normalno razvijejo. Spojina še ni dokazano varna za uporabo v človeški medicini, vendar obstaja upanje, da bi te lahko nekega dne privedle do zdravljenja.

downov sindrom

Sekcija za Downov sindrom pravi, da je DS skupen izraz za kromosomsko nepravilnost, pri kateri ima 21 par kromosomov v človeški celici tri kromosome namesto dveh. »Pojav tretjega kromosoma na 21. paru kromosomov imenujemo tudi trisomija enaindvajset. Ljudje, ki imajo dodatni tretji kromosom na 21. paru kromosomov, imajo posebne telesne in umske značilnosti. Sindrom v medicini pomeni skupek znamenj in značilnosti, Langdon Down pa je bil zdravnik, ki je leta 1866 prvi odkril in opisal ta sindrom. Ta pojav je poimenoval tudi »mongolizem«, ker je menil, da so njegovi pacienti zaradi svojih oči podobni Mongolom. Leta 1959 je bil odkrit kromosom, ki povzroča Downov sindrom in boljše poznavanje genetike je prispevalo k razjasnitvi nastanka in značilnosti tega sindroma. Izraz »mongolizem« se danes ne uporablja več, saj spominja na nepravilno ravnanje z ljudmi z DS, ima pa tudi nekaj rasističnih primesi.«

Zdravilo?

Nova ugotovitev je vsekakor zelo zanimiva, vendar žal ne more pomagati ljudem, ki trenutno že živijo z Downovim sindromom. Ameriški raziskovalci, ki jih vodi profesor Roger Reeves na Univerzi Johns Hopkins v Baltimoru, so identificirali spojino, ki dramatično poveča sposobnost učenja in spomina v miših s stanjem, podobnim Downovemu sindromu.

Prepričani so, da že enkratni odmerek spodbuja male možgane v možganih glodalcev, da zrastejo do normalne velikosti. Večina ljudi z Downovim sindromom ima male možgane v velikosti le 60 odstotkov običajne velikosti. Po vbrizganju spojine so glodalci zmožni opravljati vedenjske teste enako uspešno kot miši, ki nimajo teh učnih težav.

Težave

Znanstveniki opozarjajo, da uporaba spojine še ni dokazana kot varna za uporabo pri ljudeh z Downovim sindromom, vendar pravijo, da ti poskusi obetajo razvoj zdravil, kakršna je ta spojina. Večina otrok s to težavo ima zmanjšan mišični tonus, zategnjene oči in nizko porodno težo. Sledijo tudi zapleti, kot so bolezni srca, črevesja, prebavne težave, slab vid in sluh, motnje ščitnice in krvne bolezni.

Na Sekciji za Downov sindrom še poudarjajo, da velika večina primerov DS ni podedovana. »Študije navajajo različne podatke o tem, koliko otrok se rodi z DS. Največ študij navaja, da se na vsakih 600 – 700 rojstev rodi en otrok z DS. Tveganje za rojstvo otroka z DS se povečuje z višjo starostjo matere ob rojstvu. Ljudje z DS imajo več telesnih in zdravstvenih značilnosti, vendar se vse ne pojavljajo pri vsakem od njih. Literatura danes poudarja, da imajo ljudje z DS veliko več »normalnih« kakor »nenormalnih« značilnosti.«