Zdravnikom s pediatrične klinike v Filadelfiji je uspel na prvi pogled nemogoč podvig. Aissamu Damu, 11-letnemu dečku iz Maroka, ki se je rodil gluh, so omogočili, da lahko prvič v življenju sliši zvoke. To jim je uspelo s pomočjo revolucionarne genske terapije, ki bo najverjetneje že kmalu preizkušena tudi na drugih otrocih. Terapija temelji na dodajanju funkcionalne kopije gena OTOF. Pri nekaterih ljudeh, ki se rodijo z okvaro sluha, je namreč ta težava povezana prav z mutacijo omenjenega gena.
Raziskovalci upajo, da bo terapija uporabna tudi pri mutacijah drugih genov
Razvoj genske terapije za odpravo težav s sluhom je rezultat dolgoletnih prizadevanj. Zdravniki in znanstveniki so jo razvijali več kot dve desetletji. Pri Aissamu Damu, ki so mu zdravniki kot prvemu omogočili, da prvič v življenju sliši, je šlo za odpravo abnormalnosti, povezanih z že omenjenim genom OTOF, vendar genska terapija, ki je bila razvita, najverjetneje ne bo uporabna samo pri težavah s sluhom, ki so posledica mutacije omenjenega gena. Raziskovalci upajo, da bodo terapijo postopoma nadgrajevali, pri čemer se bodo opirali na izsledke, zbrane med prvimi kliničnimi preizkusi. Tako pričakujejo, da bo mogoče terapijo v prihodnosti uporabljati pri več kot 150 različnih mutacijah genov, ki so krive za izgubo sluha pri otrocih.
Terapija za zdaj uporabljena samo na enem ušesu
Število oseb, ki se spopadajo z okvaro sluha, je precej višje, kot si verjetno predstavljate. Skupno naj bi šlo kar za 44 milijonov ljudi. Oblika gluhote, s katero se je do nedavnega spopadal 11-letni Aissam Dam, je tako relativno redka. Recesivna mutacija gena OTOF, ki je kriva zanjo, je namreč prisotna »samo« pri približno 200.000 ljudeh. Pri Aissamu Damu je to pomenilo, da se je rodil gluh na obe ušesi. Zdravniki so se odločili, da se odprave težave lotijo postopoma. Terapija je bila zato izvedena samo na enem ušesu, vendar je že to poskrbelo za občutno razliko. Dečku se je odprl povsem nov svet zvokov, ki si ga pred tem ni mogel zares predstavljati. Zdravniki upajo, da bodo čez čas odpravili še okvaro sluha na drugem ušesu in dečku s tem omogočili še boljši sluh.
Osnovne informacije o terapiji
Med operativnim posegom so kirurgi dečkov bobnič deloma dvignili, s čimer se je ustvarilo majhno okence, ki je omogočilo dostop do strukture v notranjem ušesu, imenovane polž oziroma kohlea. Nato je bil neposredno v notranje uho vstavljen en sam terapevtski odmerek. Šlo je za neškodljivo virusno vektorsko snov, ki je vsebovala kopije funkcionalnih genov OTOF brez abnormalnosti. Vstavitev funkcionalnih genov senzoričnim celicam omogoči prenos signala po slušnih živcih do možganov, kot se to zgodi pri ljudeh brez okvare sluha. Raziskovalci, ki so zaslužni za razvoj genske terapije, niso bili prepričani, ali bo poseg prinesel želene rezultate, posebno ker je bil deček gluh že 11 let oziroma že od rojstva. Na srečo je bil poseg več kot uspešen. Štiri mesece po posegu je bila na ušesu, ki je bilo zdravljeno, zazna le še blaga/zmerna okvara sluha, medtem ko je bil pred tem deček popolnoma gluh.
Deček presrečen: »Všeč so mi vsi zvoki!«
Oče Aissama Dama je medijem povedal, da je lahko deček promet slišal že nekaj dni po posegu. Medtem ko se tisti, ki nimamo težav s sluhom, pogosto pritožujemo zaradi motečih zvokov, naj bi bil Aissam Dam povsem navdušen tudi nad tistimi zvoki, ki so običajno dojeti kot hrup. Kot je povedal, še ni slišal zvoka, ki mu ne bi bil všeč. Genska terapija bo zdaj preizkušena na več osebah različnih starosti. To bo omogočilo boljši vpogled v njeno učinkovitost. Raziskovalce zanima, v kolikšni meri lahko terapija odpravi težave s sluhom, obenem pa jih zanimajo tudi dolgoročni učinki. Za zdaj namreč še ni jasno, ali se sluh ohrani tudi več let po operativnem posegu.