Med nosečnostjo je plod obdan z amnijsko tekočino, pogosto imenovano kar plodovnica. Amnijska tekočina vsebuje tudi plodove celice in druge snovi, na primer alfa fetoprotein. S pomočjo teh sestavin plodovnice je mogoče že pred porodom podati določene napovedi, povezane z zdravjem otroka. Najbolj zanesljiv test se imenuje amniocenteza, ki pa na žalost ni brez tveganj.
Kaj natanko je amniocenteza?
Amniocenteza je prenatalni test, ki poteka tako, da se odvzame majhen delež amnijske tekočine iz gestacijske vrečke. Vzorec se odvzame s tanko iglo, ki se vstavi v maternico skozi trebuh, pri tem pa si zdravnik pomaga z ultrazvokom, da določi natančen položaj ploda oziroma da prepreči stik z iglo/poškodbo. Amnijska tekočina oziroma plodovnica se nato pošlje v laboratorij, kjer se opravi analiza. Možni so različni testi, ki so odvisni tudi od tveganj za določene genske okvare.
Amniocenteza je običajno osredotočena na odkrivanje kromosomskih nepravilnosti, kot je na primer Downov sindrom oziroma trisomija 21. V večini primerov amniocenteza sledi nuhalni svetlini, t. i. presejalnemu testu. Za tiste ženske, pri katerih je bila nuhalna svetlina povišana oziroma ki so uvrščene v skupino z visokim tveganjem za zdravstvene težave ploda, je amniocenteza brezplačna, sicer pa gre za plačljivo testiranje. Pri tem je treba opozoriti, da amniocenteza ne odkrije vseh možnih težav oziroma okvar, vse, ki jih lahko zazna, pa niso enako nevarne oziroma nezdružljive z življenjem. Po drugi strani pa je mogoče z amniocentezo določiti tudi spol otroka.
Kdaj se amniocenteza izvaja?
Pri večini nosečnic, ki se odločijo za amniocentezo, se ta izvede med 15. in 18. tednom nosečnosti. Možna pa je tudi poznejša amniocenteza, na primer v tretjem trimesečju. V primeru pozne amniocenteze, ki je manj nevarna, se običajno preverja, ali so otrokova pljuča dovolj razvita za porod, včasih pa se metoda uporablja tudi za testiranje prisotnosti infekcije. Amniocenteza je sicer zelo zanesljiva, možne napake pri rezultatih so predvsem posledica tehničnih težav pri samem odvzemu plodovnice (na primer premalo zbrane tekočine), pojavi pa se lahko tudi nekaj zapletov v laboratoriju. Rezultati so v večini primerov na voljo v približno 2–3 tednih od testiranja oziroma odvzema vzorca amnijske tekočine.
Kaj pa tveganja?
Pred testiranjem mora biti nosečnica seznanjena tudi s tveganji, povezanimi z amniocentezo. Glavna nevarnost je zagotovo možnost spontanega splava, do katerega pride pri približno 1 odstotku vseh testiranj. Tveganje pri amniocentezi je vedno tudi poškodba, in sicer tako poškodba ploda kot matere. Pride lahko tudi do infekcije in do nekaterih drugih zapletov. Tako je dobro, da se pred odločitvijo za testiranje seznanite z vsemi prednostmi in slabostmi tega postopka. Ena od možnih alternativ so tudi neinvazivni krvni testi, ki so sicer manj zanesljivi od amniocenteze, vendar pa je natančnost rezultatov kljub temu zelo visoka. Verjetno največja slabost omenjenih krvnih testov pa je, da so vsaj trenutno v vseh primerih samoplačniški.