Demenco običajno povezujemo s starostniki. Drži sicer, da se pri večini oblik demence, vključno z najbolj znano, tj. Alzheimerjevo boleznijo, simptomi razvijejo precej pozno, vendar pa obstaja tudi nekaj izjem. Tako je mogoče govoriti tudi o demenci pri otrocih. Gre za težavo, za katero trpi kar približno 700.000 otrok oziroma mlajših oseb po svetu. Medtem ko še vedno ni znano, kaj natančno je krivo za demenco pri odraslih, je vzrok za otroško demenco običajno jasen. Večinoma gre namreč za težavo, ki je posledica genetskih napak, pri čemer je znanih že več kot 70 genetskih okvar, ki lahko privedejo do demence pri otrocih. Gre za genetske okvare, ki se lahko kažejo v obliki različnih simptomov, njihova skupna točka pa je to, da lahko povzročijo progresivno bolezen, katere simptomi močno spominjajo na simptome demence pri odraslih.
Primeri genetskih okvar, ki so povezane z demenco pri otrocih
Ena od genetskih okvar, ki lahko vodijo do demence pri otrocih, je okvara, imenovana mukopolisaharidoza. Gre za okvaro, za katero je značilno umanjkanje encima, ki je odgovoren za razgradnjo glikozaminoglikana – snovi, ki spada me ogljikove hidrate. Če je razgradnja glikozaminoglikana onemogočena, se začne snov postopoma kopičiti v telesu, kar lahko povzroči ogromno škode. Pri nekaterih oblikah mukopolisaharidoze je encim za razgradnjo glikozaminoglikana sicer prisoten, vendar ne deluje pravilno. Povezava z otroško demenco je bila odkrita pri štirih podtipih mukopolisaharidoze.
Med okvare, ki so lahko v ozadju demence pri otrocih, spada tudi kanavanova bolezen. Gre za zelo redko obliko levkodistrofije. Kanavanova bolezen prizadene belo možganovino, ki jo sestavljajo živčna vlakna. Bela možganovina se začne razkrajati in dobivati gobasto teksturo.
Za demenco pri otrocih je lahko kriva tudi Tay-Sachsova bolezen. Telo otrok s to boleznijo ne more proizvesti dovolj encima, imenovanega betaheksosaminidaza. Gre za encim, ki je nujen za razgradnjo gangliozida GM2.
Na dolgem seznamu genetskih okvar, ki so povezane z demenco pri otrocih, pa je mogoče med drugim najti tudi Menkesovo bolezen, ki vpliva na razporejanje bakra v telesu. Zaradi mutacije gena ATP70 dobijo nekatera tkiva preveč, druga pa premalo bakra.
Kakšni so simptomi demence pri otrocih?
Čeprav so vzroki zanjo drugačni, se demenca pri otrocih kaže podobno kot pri odraslih. Zanjo so tako značilni simptomi, kot so težave s spominom, zmedenost, težave pri učenju in komuniciranju ter oslabljena zmožnost koncentracije. Starost, pri kateri se začnejo pojavljati tovrstni simptomi, se od otroka do otroka razlikuje (odvisna je od specifične genetske okvare, ki je kriva za demenco). V vseh primerih gre za progresivno bolezen, kar pomeni, da postajajo simptomi postopoma vedno izrazitejši. Otrok lahko začne tako pozabljati vse tisto, kar se je pred tem naučil (hoja, branje itn.).
Možnosti zdravljenja močno omejene
Kot omenjeno, je znanih več kot 70 vrst genetskih okvar, ki povzročajo demenco pri otrocih. Zdravljenje je žal na voljo pri manj kot 5 odstotkih teh bolezni, kar pomeni, da je prognoza vse prej kot razveseljujoča. Otroška demenca naj bi bila povezana z več kot 48.000 prezgodnjimi smrtmi na leto. Pričakovana življenjska doba oseb, ki jih je demenca zaradi genetske okvare prizadela že v otroštvu, pa je samo 28 let. Preboji se sicer dogajajo, vendar zelo počasi. Eden od najpomembnejših prebojev, povezanih z demenco pri otrocih, ki jih je bilo mogoče zaslediti v zadnjem času, je bila uspešna zgodnja faza testiranja genetske terapije za zdravljene sindroma Sanfilippo, ki velja za najpogostejšo obliko mukopolisaharidoze. Za razvoj terapije so zaslužni znanstveniki z univerze v Manchestru.