Družinska hiperholesterolemija: Pogosta, a premalo prepoznana motnja

Zgornji naslov je prevzet naslov jesenske okrogle mize na to temo, ki jo je v Ljubljani organiziralo Društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije. O holesterolu smo v minulih letih slišali, brali (in pisali) že toliko, da najbrž niti avtorji nismo več prepričani, kaj zagotovo drži. Ali je »slab« holesterol res slab, je »dober« res le dober, je treba že ob rahlem povišanju jemati tablete, je res, da ženske dolga leta nimajo posledic previsokega škodljivega LDL holesterola v krvi, moški pa skoraj takoj, kaj je v resnici problem – nezdrava hrana, nič gibanja, oboje ali nič od tega ipd.?

Kaj je družinska hiperholesterolemija?

Pri družinski hiperholesterolemiji se najbrž vedno najprej pojavi vprašanje: »Kako to mislite, da ima moj petletni suhec povišan holesterol? Je to pomota?«

Družinska hiperholesterolemija

Če je pomota, je to seveda dobra novica. Če ni, pa se tudi v tem skriva dobra novica – našim petletnikom kot (za zdaj) edinim otrokom na svetu v okviru sistematskih pregledov ob tej starosti preverijo tudi raven holesterola v krvi, v nadaljnji obravnavi pa po potrebi s posebnimi genskimi testi preverijo, ali gre za tako imenovano populacijsko presejanje na družinsko hiperholesterolemijo. Kot že ime pove, je to dedna bolezen, torej neodvisna od življenjskega sloga. Zato pri otrocih splošna predstava o vsaj nekoliko debelušni osebi, ki raje poseda kot vsaj po malem miga, s (pričakovano) previsokim holesterolom (še bolj verjetno pa trigliceridi) ne zdrži več. In zato ima tudi petletni suhec v resnici lahko previsok holesterol. 

Zdrav življenjski slog je nuja

Ne glede na vsak dan različna besedila o nujnosti in nenujnosti holesterola za življenje nedvomno drži, da je povišan holesterol, zlasti škodljivi holesterol LDL, vzrok za nastanek številnih bolezni srca in ožilja ter z njimi povezanih zapletov, ki pogosto vodijo tudi v (prezgodnjo) smrt. In nedvomno drži tudi to, da ima večina ljudi s previsokim holesterolom vse niti v lastnih rokah – vrednosti lahko s spremembo življenjskega sloga normalizirajo sami. To velja tudi za Slovenijo. Povišan holesterol je eden tistih dejavnikov tveganja, ki so povezani predvsem z nezdravim življenjskim slogom.

Internist prim. Matija Cevc

»Načela zdravega življenjskega sloga so preprosta. Veliko naredimo zase že z vsakodnevnim polurnim sprehodom, med katerim se rahlo zadihamo. Pri prehranjevanju pa je treba ravnati po pameti – torej pojejmo, kolikor porabimo, in ne več. Dejstvo je tudi, da se z leti presnova spreminja in starejši potrebuje manj energetskega vnosa kot mlad človek.« Internist prim. Matija Cevc s Kliničnega oddelka za žilne bolezni UKC Ljubljana je tudi predsednik Društva za zdravje srca in ožilja Slovenije.

prof. dr. Zlatko Fras, specialist interne medicine, kardiologije in vaskularne medicine

»Takšni sta dve tretjini vseh z zvišanim holesterolom,« je na omenjeni okrogli mizi poudaril strokovni direktor interne klinike UKC Ljubljana in predsednik Združenja kardiologov Slovenije prof. dr. Zlatko Fras, specialist interne medicine, kardiologije in vaskularne medicine. »In ne drži, kar pogosto poslušamo, da želimo zdravniki na vsak način medikalizirati družbo. Vedno je treba najprej sprejeti ukrepe, ki spodbujajo zdrav življenjski slog, res pa pri tretjini bolnikov s previsokim holesterolom to ne zaleže in nujno potrebujejo tudi zdravila. V tej skupini so tudi vsi z družinsko obliko hiperholesterolemije, za katere je značilno, da ne glede na to, kako zdravo živijo, nikoli ne dosegajo priporočljivih vrednosti LDL holesterola. Vendar tudi pri njih vsak znižan odstotek – tudi na račun bolj zdravega življenjskega sloga – šteje.«

Odkrita le desetina bolnikov

Povišan LDL holesterol v krvi sodi med glavne dejavnike tveganja za razvoj ateroskleroze (kronična bolezen, pri kateri se zaradi kopičenja lipidov oziroma maščob, kot so holesterol in trigliceridi, zadebeli arterijska stena). Razvoj te bolezni se začne že v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij pozneje pa se lahko izrazi v obliki bolezni srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več dejavnikov, redkeje pa gre za družinsko hiperholesterolemijo. To je avtosomno dominantna dedna bolezen, ki se pojavlja pri enem od približno 300 bolnikov. Glede na ta podatek naj bi bilo v Sloveniji približno 6500 ljudi s to motnjo, vendar jih je (za zdaj) odkritih le približno 10 odstotkov. Slovenija je kot ena prvih držav v svetu vpeljala presejalno testiranje pri 5-letnih otrocih, kar je, kot so poudarili strokovnjaki, velik dosežek v strokovnem in javnozdravstvenem merilu. »Pomembno je namreč, da družinsko hiperholesterolemijo odkrijemo čim prej, saj jo je mogoče in ustrezno zdraviti že v otroški dobi, prek diagnoze pri otroku pa se neredko pokaže še kakšen (do zdaj nediagnosticiran) bolnik v družini. In nasprotno,« je poudaril prof. dr. Fras. 

Odebeljene stene žil pri osmih letih

Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja. Kot je povedal internist prim. Matija Cevc, je »družinska hiperholesterolemija v Sloveniji močno podcenjena. Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka je med temi bolniki za kar 14- krat višja, če pa takšnega bolnika začnemo zdraviti pravočasno in dovolj odločno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo. Vsi bolniki, ki imajo izrazito visoko raven LDL holesterola (po navadi je raven celokupnega serumskega holesterola več kot 9 mmol/l in LDL holesterola več kot 6,5 mmol/l, op. a.), imajo zelo verjetno družinsko hiperholesterolemijo. Zato je treba raven holesterola določiti tudi njihovim krvnim sorodnikom in poiskati tiste z enako motnjo.«

Nizozemski raziskovalci so dokazali, da se debelina žilne stene vratne žile med otroki z družinsko hiperholesterolemijo in njihovimi zdravimi vrstniki brez te bolezni začne razlikovati že po osmem letu, saj se pri njih debeli hitreje. »Torej je treba to bolezen začeti zdraviti že prej,« je ob tem podatku podaril pediater doc. dr. Urh Grošelj s Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana.

V raziskavi, lani objavljeni v strokovni reviji Journal of American College of Cardiology, so raziskovalci s Pediatrične klinike in Medicinske fakultete v Ljubljani dokazali, da so s trenutnim načinom presejanja 5-letnikov z meritvijo celokupnega holesterola ob sistematskem pregledu leta 2013 zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, rojenih leta 2008. »Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili na podlagi presejanja pri izbranem pediatru napoteni v našo lipidološko ambulanto, smo na genski ravni potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije,« je predstavil smiselnost in uspešnost takšnega presejanja doc. dr. Grošelj. »Naše populacijsko presejanje je v primerjavi s kaskadnim, kot ga izvajata Nizozemska in Norveška, najbrž učinkovitejše, predvsem pa ujamemo bolnike zgodaj, preden nastopijo okvare na žilju, in v dobi, ko še lahko vplivamo na njihov življenjski slog.«

 

Povejte svoje mnenje - kometirajte