Mitohondrijska miopatija je bolezen, ki jo uvrščamo med mišična oziroma živčno-mišična obolenja. Kot je mogoče razbrati že iz poimenovanja, gre za bolezen, ki je povezana z nepravilnim delovanjem oziroma odmiranjem mitohondrijev, torej tistih celičnih struktur, ki so odgovorne za oskrbo celic z energijo. Energijski metabolizem je tako pri ljudeh z mitohondrijsko miopatijo močno otežen, kar lahko privede do najrazličnejših težav. Pogosto so pri tem še posebej prizadete mišice, saj gre za enega tistih delov telesa s še posebej visoko potrebo po energiji. Zdravila za to bolezen na žalost še ne poznamo, a nedavno odkritje mednarodne ekipe znanstvenikov pod vodstvom raziskovalcev s helsinške univerze bi lahko predstavljalo pomemben preboj pri obvladovanju simptomov mitohondrijske miopatije …
Vitamin B3 ima pomembno vlogo pri tvorbi koencima NAD+
Pomembno vlogo pri spopadanju z mitohondrijsko miopatijo naj bi imel vitamin B3, znan tudi kot niacin – vsaj sodeč po ugotovitvah ekipe, ki sta jo vodila Anu Suomalainen-Wartiovaara in Eija Pirine. Ta se je pri svojem delu opirala na ugotovitve o tem, da so različne oblike vitamina B3 t. i. prekurzorji pri nastanku NAD+ (nikotinamid adenin dinukleotid), ki velja za enega najpomembnejših koencimov pri celičnem metabolizmu. NAD+ poskrbi za nekakšen preklop med celičnim postenjem in celično rastjo. V okviru tokratne raziskave so želeli raziskovalci ugotoviti, ali so bolezni pri ljudeh res povezane s pomanjkanjem NAD+. Obenem pa je raziskovalce zanimalo, ali lahko spodbujevalci nastajanja NAD+, kakršen je vitamin B3, pomagajo bolnikom s kroničnimi boleznimi.
Dodajanje vitamina B3 poskrbelo za povečanje mišične moči in druge pozitivne vplive
Ekipa se je pri svoji raziskavi osredotočila predvsem na bolnike z mitohondrijsko miopatijo. Izkazalo se je, da je mogoče pri mnogih ljudeh s to boleznijo zares zaznati znižane ravni NAD+, in sicer tako v krvi kot v mišicah. Tej ugotovitvi je sledila uvedba zdravljenja, ki je temeljila na dodajanju niacina oziroma vitamina B3. Raziskovalci so pri tem ugotovili, da je dodajanje niacina učinkovita metoda za povečanje ravni NAD+ v mišicah in v krvi. Tovrstna terapija je povzročila povečanje mišične moči pri ljudeh z mitohondrijsko miopatijo, njihov metabolizem pa je postal precej bolj podoben metabolizmu zdravih oseb.
Pred odločitvijo za »niacinsko terapijo« nujno preverjanje stanja koencima NAD+
Izsledki nove pilotske študije so vsekakor zelo zanimivi. Možnost, da zgolj z dodajanjem vitamina B3 vplivamo na koencim NAD+, s tem pa na celični metabolizem, predstavlja zelo preprosto metodo za ublažitev simptomov mitohondrijske miopatije, kar bi lahko pomenilo bistveno izboljšanje kakovosti življenja tistih, ki jih je prizadelo to mišično oziroma živčno-mišično obolenje. Čeprav, kot omenjeno, za mitohondrijsko miopatijo še ne poznamo zdravila, so vendarle na voljo določene možnosti za obvladovanje simptomov, na primer fizioterapija. Ker je eden glavnih simptomov mitohondrijske miopatije progresivno slabljenje mišic, je fizioterapija koristna predvsem zaradi dejstva, da lahko pomaga pri okrepitvi mišic in izboljšanju njihove gibljivosti.
Kot vse kaže, pa bi bili lahko morda pozitivni učinki fizioterapije – in sorodnih tehnik, namenjenih blaženju simptomov mitohondrijske miopatije – še izrazitejši, če bi se metoda kombinirala z dodajanjem vitamina B3. Vendar pa raziskovalci, ki so se podpisali pod predstavljeno študijo, opozarjajo, da je pri dodajanju niacina potrebna previdnost. Preden začne zdravnik sploh razmišljati o tovrstni terapiji, je namreč nujno ugotoviti, ali je pri posameznih bolnikih z mitohondrijsko miopatijo sploh mogoče zaznati pomanjkanje koencima NAD+. V nasprotnem primeru dodajanje vitamina B3 ne bi bilo smiselno, možno pa je celo, da bi se pri tem pojavili nezaželeni stranski učinki.