DomovNovice in zanimivostiZnanstveniki odkrili 60 novih genetskih bolezni

Znanstveniki odkrili 60 novih genetskih bolezni

Približno 5500 otrok z izjemno redkimi genetskimi boleznimi ima od nedavnega končno uradno, oprijemljivo diagnozo, ki pojasnjuje vse simptome, s katerimi se spopadajo – mnogi izmed njih praktično vse življenje. Kar 60 izmed bolezni, ki so bile diagnosticirane pri teh otrocih, je popolnoma novih. Raziskovalci so na podlagi natančnega preučevanja ugotovili, da gre za posebne genetske bolezni, ki doslej še niso bile opredeljene.

- Oglas -

Pot do diagnoze pri redkih boleznih zelo dolga

Opredelitev novih bolezni je rezultat desetletje trajajoče študije, v katero je bilo vključenih več kot 13.500 otrok z resnimi razvojnimi okvarami, za katere zdravnikom ni uspelo najti ustrezne diagnoze. Ključni izsledki študije, ki je nastala kot rezultat sodelovanja 24 britanskih in irskih regionalnih centrov za genetske raziskave, so bili pred nedavnim objavljeni v znanstveni reviji New England Journal of Medicine.

Ugotovitev, da gre v številnih primerih za bolezni, ki do zdaj še niso bile opredeljene,  ter uradno poimenovanje teh bolezni in njihovih značilnosti, je izredno dragocena tako za bolnike same kot za njihove starše. Razumevanje, kaj je v ozadju specifičnih simptomov, lahko odpre nove možnosti zdravljenja oziroma upočasnjevanja napredka bolezni. Opredelitev teh bolezni pa je pomembna tudi s psihološkega vidika. Tavanje v temi brez natančnih odgovorov je lahko zelo naporno, občutek izoliranosti pa je pogosto zelo intenziven, saj se zdi, da na svetu ni nikogar, ki se spopada s podobnimi težavami.

Diagnoza pomagala pri vzpostavljanju podpornih mrež

Uradna diagnoza je povezala kar nekaj družin, ki so sodelovale v študiji. Starši so nenadoma ugotovili, da na svetu vendarle obstajajo družine z otroki z enako genetsko okvaro, ki se posledično spopadajo z zelo podobnimi izzivi. Pri enem od fantov, ki je bil vključen v študijo, je bila denimo odkrita ekstremno redka mutacija gena PCGF2. Ta mutacija se je na površini kazala v obliki hudih učnih težav, upočasnjene rasti in zelo izrazitih obraznih posebnosti. Kot so odkrili znanstveniki, pa lahko mutacija privede tudi do težav s prekrvavitvijo, prebavo, kostmi in srcem. Med študijo so raziskovalci to mutacijo opredelili kot Turnpenny-Fryjev sindrom. Fantova družina je bila obenem obveščena, da na drugem koncu sveta živi družina z otrokom, pri katerem je bila postavljena ista diagnoza.

Ko je fantova mama prvič videla sliko dečka, ki naj bi imel isti sindrom kot njen sin, se je odzvala zelo čustveno. Podobnost je bila nezgrešljiva – otrok bi lahko bil fantov brat. Sčasoma je družina izvedela, da je na svetu še nekaj družin z otroki s podobnimi težavami. Podporna mreža se je začela tako postopoma širiti, tudi po zaslugi skupine na družbenem omrežju Facebook, ki je namenjena osebam s Turnpenny-Fryjevim sindromom in njihovim svojcem. Danes je lahko Turnpenny-Fryjev sindrom diagnosticiran že zelo zgodaj, družine pa lahko nato hitro pridejo do ključnih informacij o tem, kaj pričakovati, in do podporne mreže. Ena od deklic s to težavo, ki se je rodila po opredelitvi sindroma, je na primer diagnozo dobila že pri enem mesecu starosti.

Napredno genetsko sekvenciranje in stalna izmenjava informacij

Opredelitev genetskih bolezni, ki so bile do nedavnega še neznane, je omogočila napredna genomska analiza, pri kateri so bili uporabljeni tako vzorci otrok kot vzorci njihovih staršev. Znanstveniki so lahko tako odkrili specifične genetske spremembe, ki so v ozadju redkih razvojnih motenj. Poleg napredne tehnologije, ki je omogočila zelo natančno genetsko sekvenciranje, je bila za uspešno diagnosticiranje zaslužna tudi nenehna izmenjava informacij med znanstveniki in zdravniki, seznanjenimi s primeri posameznih bolnikov, ki je potekala prek platforme DECIPHER.

- Oglas -

NAJNOVEJŠE