Če se doslej še niste podrobneje seznanili s tem, kaj je nuhalna svetlina in kaj lahko od pregleda pričakujete, vam ponujamo nekaj osnovnih informacij.
V času pričakovanja novega družinskega člana se nosečnice poleg rednih pregledov pri ginekologu, s katerimi se spremljata rast in razvoj ploda, in nakupov vsega potrebnega za novorojenčka nemalokrat odločijo tudi za meritev nuhalne svetline. Tudi dejstvo, da ob rezultatih meritve, ki so v mejah normale, nosečnica preživlja nadaljnje mesece pričakovanja v mirnem in nestresnem vzdušju, pomembno pripomore na dobro počutje bodoče matere.
Kaj natanko je nuhalna svetlina?
Kaj pravzaprav je nuhalna svetlina, je v samem začetku pogovora pojasnil Aljoša Preskar, dr. med. spec. ginek. in porodništva, ki se je na svoji poklicni poti ustavil v Krškem. »Nuhalna svetlina je vratna guba pri plodu, podkožna tekočina v zatilju. Že pred 25 leti so ugotovili, da je pri večji količini tekočine v zatilju pri plodu, velikem okoli 6 cm, večja verjetnost za napake dednega materiala ploda.« Poenostavljeno rečeno se torej z nuhalno svetlino ugotavlja verjetnost kromosomskih napak pri plodu.
Od kod pa ime, je vprašanje, ki si ga prav tako marsikatera nosečnica zastavi. Na ultrazvočnem posnetku je predel vratne gube, v katerem se nabira tekočina, pri plodu nekoliko temnejši – a je stroka meritev poimenovala nuhalna svetlina, kar po Preskarjevem mnenju ni najbolj posrečeno. Nabiranje tekočine v zatilju je povezano s tem, da v tem času (v 12. tednu nosečnosti) limfni sistem še ni popolnoma povezan z venskim, zato ne more priti do normalnega odvajanja tekočine. Prav tako je pomembno, da se nuhalna svetlina izmeri do 14. tedna, saj pozneje tekočina v zatilju ni več tako močan napovedni znak.
Pregled in meritev nuhalne svetline
Pregled zgodnje morfologije ploda in meritev nuhalne svetline je ultrazvočni pregled sestave ploda v 12. tednu nosečnosti, ki traja od 20 do 30 minut in je za plod in nosečnico popolnoma neškodljiv – v nasprotnem primeru se seveda niti ne bi tako množično opravljal.
Ultrazvočni pregled, v okviru katerega se meri nuhalna svetlina in ki se opravlja med 11. in 14. tednom nosečnosti,je za nosečnico in za plod povsem nenevaren. Glavni namen pregleda, ki je prostovoljen, kar pomeni, da vam ga ni treba opraviti, je oceniti tveganje za kromosomske nepravilnosti pri plodu. Pri tem ima prav preiskava nuhalne svetline najpomembnejšo vlogo. Nuhalna svetlina je tekočina, ki se nabira v zatilju ploda. Na ultrazvočnem posnetku je ta predel nekoliko svetlejši, zaradi česar je tudi dobila svoje ime. Nabiranje tekočine v zatilju je povezano s tem, da v tem času limfni sistem še ni razvit, zato ne more prihajati do normalnega odvajanja tekočine. Prav zato pa je pomembno, da se nuhalna svetlina izmeri do 14. tedna, saj kasneje najverjetneje ne bo več vidna.
Osnovno materialno sredstvo za meritev nuhalne svetline je dober ultrazvočni aparat s primernimi sondami in elektroniko, ki omogoča meritve na desetinko milimetra natančno. »Aparati so se z razvojem tehnologije pocenili, a se njihove cene še vedno gibljejo od 40.000 evrov navzgor,« pove ginekolog in porodničar, ki je bil, preden je postal zasebnik v Krškem, vključen tudi v operativno delo in dežurstva v Splošni bolnišnici Novo mesto in več kot deset let v delo na ginekološkem oddelku Splošne bolnišnice Brežice.
Pozor: gre le za oceno tveganja, ne za dokončne rezultate
Povišana nuhalna svetlina nakazuje večjo verjetnost za prisotnost genetske oziroma kromosomske napake pri plodu (Downov sindrom, trisomija 13, trisomija 18 itn.). Pri tem je treba poudariti, da gre pri merjenju zgolj za oceno verjetnosti, ne za natančen rezultat. Merjenje nuhalne svetline je presejalni test, kar pomeni, da ne daje 100-odstotnih rezultatov. Poleg meritve nuhalne svetline se pri napovedi tveganja upošteva tudi starost nosečnice. Na samo natančnost ocene tveganja lahko sicer v določeni meri vpliva zanesljivost uporabljenih aparatur, položaj ploda (včasih je plod obrnjen tako, da se nuhalna svetlina težje izmeri) in usposobljenost oziroma izkušenost tistega, ki meritev izvaja.
Za natančen rezultat glede kromosomskih napak oziroma različnih genskih nepravilnosti pri plodu pa so v vsakem primeru potrebni invazivni testi, kot sta na primer amniocenteza ali biopsija horionskih resic. To, da sta testa invazivna, pomeni, da pri določenem odstotku nosečnic sprožita spontani splav. Ta odstotek je sicer relativno nizek (načeloma nižji od 1 odstotka), vendar pa je pomembno, da ste pred morebitno odločitvijo za nadaljnje preiskave seznanjeni z vsemi tveganji. Invazivne preiskave so za nosečnice, pri katerih je bilo ocenjeno povečano tveganje za kromosomske napake pri plodu (povišana nuhalna svetlina), brezplačne. Nosečnice, ki želijo kljub temu, da nuhalna svetlina ob meritvi ni bila povišana, opraviti dodatne preiskave, pa morajo storitev plačati.
Povišana nuhalna svetlina: je amniocenteza edina možnost?
Nosečnica, ki ne želi tvegati z invazivnimi preiskavami, a si vseeno želi natančnejših odgovorov, ima tudi možnost opravljanja dodatnih neinvazivnih testov, ki temeljijo na analizi odvzetega vzorca krvi. Ti testi so sicer še vedno presejalni, vendar pa je mogoče v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline priti do natančnejše ocene tveganja. Natančnost tovrstnih testov se sicer vseskozi povečuje, vendar pa imajo po drugi strani slabost, ki za mnoge nosečnice in njihove partnerje predstavlja precejšnjo oviro. Preiskave so namreč, vsaj v Sloveniji, plačljive – in to tudi v primeru, da je preiskava pokazala povišano vrednost. Ker so neinvazivni krvni testi še vedno relativno dragi, se večina nosečnic, pri kateri je bila ugotovljena povečana nuhalna svetlina, tako odloči za amniocentezo, biopsijo horionskih resic ali pa se odpove nadaljnjim preiskavam in se morda glede na diagnozo odloči tudi za splav.
Do postavitve večine diagnoz downov sindrom
Z meritvijo nuhalne svetline se ugotavlja verjetnost napak dednega materiala ploda in »če ugotovimo povečano verjetnost za kromosomopatije, predlagamo amniocentezo – pregled dednega materiala ploda, ki plava v plodovnici. Nosečnica pa se lahko odloči tudi za Nifty (oziroma Harmony) test – pregled dednega materiala ploda iz krvi nosečnice,« še pojasni ginekolog Aljoša Preskar, ki ne le dela, pač pa z ženo (oftalmologinjo v zasebni očesni ordinaciji s koncesijo) in s štirimi otroki tudi živi v Krškem.
Pomembno pa je poudariti, da gre pri preiskavi meritve nuhalne svetline za verjetnost prisotnosti genske ali kromosomske napake in ne za natančen ali celo dokončen rezultat. In to je tisto, kar je treba vzeti v obzir sicer pri vsakem presejalnem testu: namreč da ne daje 100-odstotnega rezultata.
»Ob povečani verjetnosti za napake v kromosomih (1 : 300 je meja) so navadno nosečnice preveč zaskrbljene,« zaznave iz svoje poklicne prakse razkrije 54-letni zdravnik, ki ima za seboj že dve desetletji bogatih strokovnih izkušenj, in v istem stavku potolaži: »Potrebni so le nadaljnji diagnostični postopki. V populaciji se rojevajo praviloma zdravi otroci.« Nekatere nepravilnosti pri plodu je mogoče pozdraviti že v maternici, druge pa po rojstvu. Seveda pa so možne tudi napake plodov, ki niso združljive z življenjem zunaj maternice.
Z ultrazvočnim pregledom sestave ploda v 12. tednu nosečnosti in z meritvijo nuhalne svetline po Preskarjevih besedah odkrijejo okoli 80 odstotkov plodov z downovim sindromom. Pregled ploda z meritvijo nuhalne svetline se lahko nadgradi z odvzemom krvi za dvojni hormonski test, s čimer pa se odkrije več kot 90 odstotkov plodov z downovim sindromom.
Dobrodošli, bodoči očetje!
Če so se v preteklosti ženske večinoma same soočale s potekom nosečnosti, je v današnjih časih stanje ravno obratno. Moški so pogosto spremljevalci nosečnice, ki bodočo mamico med trajanjem pregledov vsaj počakajo v ambulantni čakalnici, če se že ne odločijo, da bodo fizična in moralna opora neposredno nosečnici. »Očetje so vabljeni k pregledu in so pogosto prisotni,« potrdi sogovornik, ki od potrditve nosečnosti pa vse do rojstva otroka vodi več kot 200 žensk na letni ravni v svoji ambulanti.
Meritev ostaja zlati standard
Nosečnice se po Preskarjevi oceni, ki jo je sestavil tako iz lastne zdravniške prakse kot tudi na podlagi dolgoletnega plodnega sodelovanja s svojimi stanovskimi kolegi specialisti, s katerimi izmenjujejo mnenja in dragocene izkušnje, v veliki večini odločajo za meritev nuhalne svetline. »To je še vedno zlati standard,« pomembnost in sprejetost meritev nuhalne svetline slikovito oriše ginekolog in porodničar Aljoša Preskar, ki pa ne gre mimo tega, da opomni, da je sicer že nekaj časa na voljo tudi druga, bolj zanesljiva genetska metoda (že omenjeni Nifty oziroma Harmony test), ki pa je dražja in jo pri njih izvajajo le v kombinaciji z meritvijo nuhalne svetline in natančnim ultrazvočnim pregledom ploda.
Namesto zaključka
»Nosečnost je obdobje, polno pričakovanja. Na mestu je veder pogled na prihodnost in optimizem, ki ga z ultrazvočnim pregledom zgodnje morfologije ploda, meritvijo nuhalne svetline ter prikazom preostalih označevalcev objektiviziramo in dodatno okrepimo,« sklene Aljoša Preskar, za katerega marsikatera njegova pacientka (tudi javno) pove, da je eden izmed zdravnikov, iz čigar ambulante vejejo prijaznost, dobra volja in zadovoljstvo. Kar je gotovo tudi eden izmed razlogov, da strokovni ekipi omenjene zasebne ambulante s koncesijo, ki deluje kot dispanzer na osnovi izbranega zdravnika, zaupanje izkazuje okrog 6800 žensk, kar občutno presega slovensko povprečje.